全新升级的无创产前DNA检测,一次检测可覆盖18种染色体疾病,更全,更准,更高效。
无创优+基因检测1.0版是安诺优达无创产前DNA检测全新升级的产品。同样依托于适合临床使用的高通量测序平台NextSeq 550AR,通过升级及优化现有分析流程、增加测序深度,无创优+基因检测1.0版成功实现了检测范围从3种胎儿染色体疾病至18种胎儿染色体疾病无创检测的飞跃。无创优+基因检测1.0版通过创新性的NIPT-SCCD分析流程,采用双通道数据分析模型对比及三重维度过滤,一次检测即可发现包括T21、T18、T13、性染色体非整倍体,以及相对高发的11种染色体微缺失微重复综合征在内的共计18种胎儿染色体疾病。
染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体疾病,这类患儿出生后多伴有躯体或智力发育异常,给家庭、社会带来严重的经济和心理负担;这类疾病大部分为新发突变,并且发病风险与年龄无显著相关性。因此,每个年龄段的孕妇都有生育这类患儿的风险。
这类疾病中大部分涉及的缺失和重复片段相对较小,且B超表型不明显,易被产前诊断和超声遗漏。无创优+基因检测1.0版是对该类疾病产前筛查的有效补充,有效减少了该类患儿出生。
无创优+基因检测1.0版采用安诺优达自主研发的NIPT-SCCD分析流程,该流程结合cfDNA深度测序,基于独立构建的NTBD背景数据库的9个数据子集,根据每一个样本的测序数据特征进行匹配,降低了因个体差异、运输条件、实验流程等的变化造成数据干扰;同时,采用多维度分析策略,通过样本测序数据的自身背景和数据库背景双向校正,降低系统噪音,还原样本染色体真实状况。独创性双通道数据分析模型,独立进行数据分析,计算结果相互验证;候选结果再经过三重维度过滤系统评估,进一步保证了结果的准确性。
适用于充分了解产前筛查及诊断方法相关技术特点,自愿选择无创优+基因检测1.0版的孕妇,尤其适用于以下孕12+0周以上的单胎孕妇:
唐氏筛查、影像学检查为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇;
有介入性产前诊断禁忌症者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等);
错过血清学筛查时间或错过产前诊断的时间的孕妇。